Klíčové funkce
- uživatelsky přívětivé rozhraní
- automatizovaná bioinformatická analýza NGS dat
- pokročilá kontrola kvality sekvenačních dat
- snadná filtrace variant
- lokální databáze klinických variant
- vizualizace NGS dat
- interní interpretace variant a sdílení mezi klinikami
- tvorba klinických zpráv
Rozsah dat a workflow
GENOVESA umožňuje vyhodnocení dat od malých panelů, přes klinický exom (CES) a whole exome data (WES), až po whole genome sequencing (WGS). Obsahuje širokou škálu anotančních databází a nabízí možnost individuálního přizpůsobení. Zajišťuje kontrolu kvality dat ve formátech FASTQ, BAM a VCF. Umožňuje vlastní interpretaci variant a přidávání komentářů.
Součástí je kompletní klinická správa s integrací klasifikace ICD a terminologie HPO.
Sekvenační technologie
GENOVESA podporuje analýzu konvenčních sekvenačních dat (FASTQ, BAM, VCF) bez ohledu na použitou technologii – Illumina, MGI, PacBio, Oxford Nanopore Technologies, Genapsys a další.
Databáze a sdílení dat
GENOVESA slouží také jako databáze pro ukládání variant s možností sdílení dat mezi jednotlivými klinikami.
Zabezpečení
GENOVESA klade důraz na bezpečnost dat prostřednictvím šifrování HTTPS. Data nejsou ukládána u poskytovatelů třetích stran (např. Google či Amazon); infrastruktura je provozována v zabezpečeném datovém centru v Praze. Citlivé údaje o pacientech se neshromažďují; systém je plně v souladu s GDPR.
